Dit berichtje in de Telegraaf kwam mij bekent voor
2 weken geleden toen wij bij de Geneticus in de VU waren,
is het zelfde onderzoek dat ze nu ook bij Lorena gaan doen!!
~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~
Doorbraak in gen-onderzoek handicap
NIJMEGEN Onderzoekers van het UMC St. Radboud in Nijmegen hebben een belangrijke doorbraak bereikt bij het genetisch onderzoek naar de oorzaken van verstandelijke handicaps. Dat meldt de NOS woensdag. Het gaat om een onderzoek bij honderd patiënten met een ernstige verstandelijke handicap waarvan de reden onduidelijk was en die nu in veel gevallen is opgehelderd.
De onderzoekers hebben voor het eerst in een patiëntengroep in één klap alle genen van die patiënten in kaart gebracht die het functioneren van de eiwitten bepalen. Bij dertien van de honderd patiënten vonden de onderzoekers één van de 250 al bekende genen die een fout in een eiwit veroorzaken en daarmee een verstandelijke handicap.
Verder vonden ze drie nieuwe genen die dat doen. Van nog eens negentien genen is het volgens de onderzoekers zeer aannemelijk dat die na een mutatie tot een verstandelijke handicap leiden, al is dat nog niet onomstotelijk bewezen.
De techniek die de Nijmeegse onderzoekers hanteerden, exoomsequencing, is niet eerder op zo'n schaal gebruikt. Het menselijke DNA bestaat voor ongeveer 1 procent uit exoom, dat de werking van alle eiwitten in ons lichaam bepaalt.
~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~
Ik wilde dit artikel toch even op mijn blog zetten.
Truus
