(voor het hele verhaal, onderaan beginnen)
~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~
Onderzoek van de Geneticus in het VU
29 April 2014
Vorige week waren Linda ik en Lorena weer eens naar de VU, uit het gesprek met de Geneticus kwam naar voren dat ze na een onderzoek na 2 jaar nog steeds niets uit de onderzoeken is gekomen, wij hadden een kleine hoop dat het toch het Rett syndroom zou zijn....( de kinderartsen uit het AMC en de neuroloog van het SEIN hadden ook het vermoeden) dan konden wij het een naam geven wat er met Lorena aan de hand is...maar nee helaas, ze gaan nog wel door met testen...
Wat er wel gaat gebeuren is dat Lorena enige weken geleden door een Epilepsie Neuroloog van Stichting SEIN, waar Lorena om de 2 weken Logeert is gezien... na een gesprek met deze arts is besloten om haar 2 weken op te nemen en dan wordt zij 2 weken op video geobserveerd op haar gedrag en ook haar regelmatig kleine epileptische aanvallen te bekijken...voor haar medicatie.
Na de verhuizing naar een aangepaste woning in December 2013 heeft Lorena inmiddels een nieuwe kamer en badkamer voor haar zelf en zit momenteel goed in haar velletje!
Lorena is al weer bijna 8 Jaar!
Na de verhuizing naar een aangepaste woning in December 2013 heeft Lorena inmiddels een nieuwe kamer en badkamer voor haar zelf en zit momenteel goed in haar velletje!
Lorena is al weer bijna 8 Jaar!
~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~
Doorbraak in Gen Onderzoek Handicap
4 Oktober 2012
Dit berichtje in de Telegraaf kwam mij bekent voor2 weken geleden toen wij bij de Geneticus in de VU waren,
is het zelfde onderzoek dat ze nu ook bij Lorena gaan doen!!
~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~
Doorbraak in gen-onderzoek handicap
NIJMEGEN Onderzoekers van het UMC St. Radboud in Nijmegen hebben een belangrijke doorbraak bereikt bij het genetisch onderzoek naar de oorzaken van verstandelijke handicaps. Dat meldt de NOS woensdag. Het gaat om een onderzoek bij honderd patiënten met een ernstige verstandelijke handicap waarvan de reden onduidelijk was en die nu in veel gevallen is opgehelderd.
De onderzoekers hebben voor het eerst in een patiëntengroep in één klap alle genen van die patiënten in kaart gebracht die het functioneren van de eiwitten bepalen. Bij dertien van de honderd patiënten vonden de onderzoekers één van de 250 al bekende genen die een fout in een eiwit veroorzaken en daarmee een verstandelijke handicap.
Verder vonden ze drie nieuwe genen die dat doen. Van nog eens negentien genen is het volgens de onderzoekers zeer aannemelijk dat die na een mutatie tot een verstandelijke handicap leiden, al is dat nog niet onomstotelijk bewezen.
De techniek die de Nijmeegse onderzoekers hanteerden, exoomsequencing, is niet eerder op zo'n schaal gebruikt. Het menselijke DNA bestaat voor ongeveer 1 procent uit exoom, dat de werking van alle eiwitten in ons lichaam bepaalt.
----------------------
Ik wilde dit artikel toch even op mijn blog zetten.
Epilepsie
18 Augustus 2012
schreef een berichtje op FacebookZo eindelijk even tijd (en zin) om even een wat minder leuk bericht te schrijven...Waar we eigenlijk al jaren bang voor zijn is gebeurt! Ondanks de 3 eeg's waar niks op te zien was heeft Lorena vrijdagavond voor het eerst een epilepsie aanval gehad...Francisco was BBQen met z'n werk en ik was met mijn vader de auto wezen wegbrengen (hij is verkocht) dus gelukkig waren mijn ouders bij me. Ze zat in de trappenklimmer om naar boven te gaan en ineens begon ze te schreeuwen ik schrok me dood!! Ik keek mijn vader aan en zei dit is niet goed! Ze bleef schreeuwen en hield haar hele lijf strak en stijf, haar kin op haar borst en ogen helemaal naar beneden, ik kreeg totaal geen contact met haar. Ik heb haar op schoot genomen en ze werd wel wat rustiger en slapper maar geen contact. Ik kon merken dat ze doodmoe was en we hebben haar op bed gelegd ze ging meteen liggen maar haar ogen stonden helemaal omhoog gericht ze wilde ze niet dicht doen, toen begon ze met spugen alles kwam eruit...ik heb de doktersdienst gebeld en er is een dokter gekomen, het lijkt inderdaad op epilepsie zei ze. We hebben haar lekker laten slapen en gisteren was ze wel weer een beetje de oude. Rustiger en wilde nog niet zo eten en drinken. Maandag ga ik de kinderarts bellen, misschien kunnen ze nu iets meer ermee...Pff wel heftig allemaal weer...
Iedereen mag gerust een reactie schrijven hoor......
~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~
AMC
18 April 2012
Vandaag bij de neuroloog van het AMC geweest met Lorena. Wij waren doorgestuurd door de kinderarts met de vraag of er nog eens goed gekeken kon worden naar haar en omdat Lorena zo slecht slaapt of er niet eens 's nachts gekeken kan worden wat er met haar gebeurd voordat ze zo in paniek wakker wordt.
Deze neuroloog had haar nog nooit bekeken en haar conclusie op dit moment was in ieder geval dat een kind wat nog in de buik al een groeiachterstand heeft gehad vaak meervoudig complexe gehandicapt kan zijn. Dat was wel even schrikken maar inmiddels zijn we wel zo ver dat we blij zijn dat iemand het eens uit spreekt (met duidelijke taal) Uiteraard wordt er nog verder gezocht bij Lorena.
De neuroloog gaat ook de foto's van de MRI nog eens goed bekijken, misschien ziet ze er nog iets op. En Lorena wordt een nachtje geobserveerd ze krijgt een PSG, een nachtelijk onderzoek en gelijk ook een EEG om te kijken naar epilepsie in de nacht, overdag heeft ze het niet, maar zoals ik al zei zo verschrikkelijk in paniek soms wakker, dan zijn we soms wel 45 minuten of langer bezig om haar een beetje rustig te krijgen, dan ben je zo hulpeloos en radeloos.
Dus we gaan maar weer zien wat er allemaal van komt...
Dit berichtje is van Linda wat zij schreef op facebookDe neuroloog gaat ook de foto's van de MRI nog eens goed bekijken, misschien ziet ze er nog iets op. En Lorena wordt een nachtje geobserveerd ze krijgt een PSG, een nachtelijk onderzoek en gelijk ook een EEG om te kijken naar epilepsie in de nacht, overdag heeft ze het niet, maar zoals ik al zei zo verschrikkelijk in paniek soms wakker, dan zijn we soms wel 45 minuten of langer bezig om haar een beetje rustig te krijgen, dan ben je zo hulpeloos en radeloos.
Dus we gaan maar weer zien wat er allemaal van komt...
~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~
Update Lorena
10 december 2009
Zo das lang geleden dat ik wat heb geschreven, maar een hele tijd was er niet veel te schrijven of het was te druk, of ik had geen zin dat gebeurd ook wel eens.Maar hier ben ik dan weer met het één en ander.
Inmiddels ben ik helemaal over naar het AMC en dat bevalt me beter dan in het Spaarne ziekenhuis.
Alhoewel de kinderarts heeft medegedeeld dat zij ook niet veel meer voor ons kan doen heb ik bij wijze van geen pijn in mijn buik meer om contact te hebben met de kinderarts om iets te vragen of te weten te komen.
We zijn nog bij de metabolearts geweest en uit dat bloedonderzoek is niets uit gekomen.
De geneticus van het VU ziekenhuis heeft naar het Pitt Hopkins syndroom laten kijken door genetica in Duitsland, ook hier is niets uitgekomen, en in Francisco en mijn bloed is ook geen erfelijke afwijkingen gevonden, dit heeft te maken met een eventuele kinderwens om nog een kindje te willen.
Maar de kinderarts vertelde ook dat eigenlijk iedereen een 50% kans heeft om een kindje met een afwijking te krijgen dus wat houd ons tegen zei ze....tja dat is best moeilijk maar bij mij begint het verlangen om toch ook de leuke dingen te gaan doen met je kind zoals naar een speeltuin, dierenpark etc. wel steeds groter te worden.
Je wordt ook voor veel dingen niet meer gevraagd om mee te gaan.
En bij sommige gelegenheden zeg ik ook nee, omdat het soms gewoon te moeilijk en pijnlijk is omdat Lorena er toch niets van merkt of op reageert.
Maar goed we worden er ook niet jonger op hé, dus wie weet !!
Na onze vakantie zijn Lorena en ik samen met mijn moeder ook nog naar een elektro acupuncturist geweest, die meet je lichaam door en kan soms afwijkende dingen vinden en daar homeopathisch korreltjes voor geven met bachbloesems.
Er kwam uit dat Lorena erg onrustig was, jah DUH !! dat wist ik ook wel, en dat ze misschien last heeft van de BMR prik die ze heeft gehad en dat dat stofje nog in haar lichaam voor problemen en onrust zorgt.
We hebben korreltjes gekregen en ik moet zeggen het lijkt wel of Lorena een stuk rustiger is, ze zit veel lekkerder in haar vel. Ja af en toe wil er nog wel eens wat zijn maar ja dat hoort erbij.
Dus voorlopig gaan we er mee door tot ik klaar ben met de korreltjes dan moet ik nog een keer terug en gaan ze weel kijken hoe het er nu uit ziet bij Lorena.
Ik ben ook gebeld door de geneticus van het VU die heeft met haar team het dossier van Lorena besproken en de vraag kwam naar boven waarom er nooit een MRI gedaan was....jah dat vraag ik me ook al 2 jaar af....dit werd met de kinderarts besproken, die heeft het weer met de metabole arts besproken en ze hebben EINDELIJK besloten om het tóch te gaan doen, het kan nog wel een paar maanden duren maar het gaat gebeuren.
Het wordt wel een spannend jaar 2010 denk ik, de MRI bij Lorena en wie weet wat voor ontwikkelingen ze toch gaat maken.
Lorena wordt volgend jaar 4 en dan kan ze niet meer naar Baloe, dus ben ik bezig geweest met het vervolg na Baloe, Lorena gaat misschien vanaf eind januari alvast langzaam beginnen met wennen aan een nieuwe plek, dit heet "het Duinhuis" het is ook in Haarlem en het is een heel nieuw huis wat pas in januari klaar is.
Er is van alles aanwezig, de therapieën die Lorena nodig heeft, er is een zwembad, ballenbad, ruimte met springkussen, muziekkamer, snoezel kamer en plek om te logeren en nog veel meer...dus best spannend want ik zelf was zo gewend geworden aan Baloe, maar hier kan Lorena tot haar 18e als het moet blijven. Het is ook de bedoeling dat ze dan 5 dagen daar naartoe gaat uiteindelijk en dan kan ik ook weer eens aan werken gaan denken want het thuis zitten is voor mij ook niks hoor.
Vorige week heb ik ook nog een afspraak gehad met de ergotherapeut, ik had gevraagd om een nieuwe buggy want Lorena hangt met haar voeten op de grond of tussen de wielen dus die wordt te kleine en een nieuwe kan je dan via de ergo bij de gemeente aanvragen dus die is bij ons thuis geweest óók om te kijken of er iets aangepast moest worden bij ons thuis, nou dat was wel even schrikken hoor !! De buggy is geen probleem, maar we (en vooral ik) moeten haar natuurlijk altijd tillen, naar de auto, naar boven, naar beneden, van bed naar de badkamer en weer terug, in bad uit bad, het is nu al zwaar maar wordt nóg zwaarder natuurlijk en het ziet er niet naar uit dat Lorena snel zal gaan lopen...helaas
Dus er wordt aanvraag gedaan naar een traplift.
Om Lorena te douchen of in bad is het makkelijkste om haar in een douchestoel onder de douche te gaan doen, dan kan ik haar in de douchestoel afdrogen en naar haar kamer rijden en op bed tillen, maar dan moet de badkamer dus ook verbouwd worden....het ligbad moet eruit, en de douchebak moet gelijkvloers worden en ruimer.
Zo dat kwam wel even hard aan natuurlijk bij ons, maar ja het is niet anders als we nog bij wijze van spreke een paar jaar door moeten tillen dan hebben we geen rug meer over en kunnen we zelf met het trap liftje naar boven....
Nou dit is tot nu toe weer even de update.
Iedereen alvast fijne feestdagen en een gelukkig 2010 !!! van ons
~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~
Het AMC!!
20 juli 2009Vorige week zijn we voor de second opinion naar het AMC geweest, ik vond het erg spannend allemaal.
Er kwam een erg vriendelijke arts naar ons toe, dit was de kinderarts, een heleboel vragen, vertellen en horen van haar, ze heeft Lorena onderzocht en er zijn nog een paar artsen bij gekomen om óók naar Lorena te kijken.
De 1e arts was de geneticus, die zag een heel klein licht plekje op Lorena haar rug en dat wilde ze wel even overleggen maar het was niets waarschijnlijk, maar ze ging nog overleggen met de geneticus van het VU die alle onderzoeken bij Lorena heeft afgenomen.
Toen kwam de kinderneuroloog, die heeft ook naar Lorena gekeken en vond dus uiteindelijk ook dat er geen MRI hoefde te worden gedaan.
Ze vonden Lorena (uiteraard !!, maar wat heb je eraan) zo'n schattig, mooi meisje, maar wat ze ook erg opviel was haar gedrag, dat was wel opmerkelijk en afwijkend van andere kinderen, dus er is wel iets aan de hand, maar wat konden ze ook niet zeggen.
De kinderarts vond dat de onderzoeken die al allemaal waren gedaan in het Spaarne ziekenhuis erg goed waren en erg uitgebreid en dus niet veel aan toe te voegen. Maar dat ook wel het onderzoek in het ziekenhuis (waar dan ook) afgerond kon gaan worden omdat er op dit moment gewoon niet veel meer onderzocht kán worden.
De kinderarts zei het zou zo maar kunnen dat Lorena iets heeft waar ze nog geen naam voor hebben, er worden ieder jaar weer zoveel nieuwe ziektes en syndromen gevonden, dus haar advies was om over een paar jaar (of als er iets is eerder) weer terug te komen om te kijken of er nieuwe dingen zijn gevonden die bij Lorena passen en ons nu verder focussen op Lorena haar kruipen en lekker met Baloe (het speciale schooltje) verder te gaan.
En dat Lorena nu kruipt toch wel een héle goeie vooruitgang is en we daar heel erg blij mee moeten zijn omdat het "sprankje" hoop wat je had toch wel bevestigd is nu en....ze zei het wel niet, maar het kwam er op neer dat ze bedoelde dat het lopen dan ook wel zal gebeuren, maar ja misschien duurt dat nog een paar jaar....
Ik moet nog wel naar een kinderpsycholoog om naar autisme te gaan kijken, en naar een Metabole arts om nog een onderzoekje wat nog in het rijtje past van onderzoeken die de kinderarts van het AMC nog nodig vond.
Dit is allemaal in augustus dus gaat best snel, dan kunnen we lekker met vakantie.
XXX Lin
~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~
Update Lorena!!
3 juli 2009
Zo ik dacht laat ik weer even een update geven over Lorena haar ontwikkelingen of de ontwikkelingen van het ziekenhuis. Het heeft even geduurd omdat er nog niet zoveel te schrijven was, en heb het erg druk met van alles en nog wat, en mijn vader heeft ondertussen ook nog een herseninfarct gehad dus had er ook weinig zin in.Het gaat gelukkig wel weer wat beter met mijn vader, zijn hele linkerkant was uitgevallen maar lopen kon hij de volgende dag alweer, zijn mond hangt af en toe nog een beetje, vooral als hij moe is. En zijn hand wil nog niet, het is nog maar de vraag of dat helemaal goed komt. Maar verder gaat het gelukkig goed !!
Nou Lorena kan eindelijk een beetje kruipen, voor degene die het nog niet hebben gezien, bij het laatste filmpje is het te zien aan het eind van het verjaardagsfilmpje.
Ik ben met het ziekenhuis inmiddels een beetje klaar....d.w.z. IK ben er klaar mee, ze doen helemaal niks meer en wachten op een genetisch onderzoek die te maken heeft met Francisco en mij, of wij dragers ergens van zijn voor als we nog een kindje zouden willen. Verder wordt er aan Lorena dus niks onderzocht...nou daar wordt je toch gek van !!
Ik heb de stoute schoenen aangetrokken en heb een second opinion aan gevraagd in het AMC, ik hoor daar eigenlijk alleen maar goede dingen over en donderdag 16 juli gaan we dus naar het AMC.
Ik ben benieuwd of ze daar nog iets met de MRI (die nog steeds nooit gedaan is) gaan doen, en daarbij, hopelijk wordt er eens naar me geluisterd, je heb zoveel vragen...en hier in Hoofddorp in het Spaarne ziekenhuis gebeurd dat gewoon niet, ze doen wat ze zelf willen en kijken niet eens naar Lorena hoe ze is, hebben haar bijvoorbeeld nog nooit geobserveerd, nou ik vind dat niet normaal en hoop dat ze dat in het AMC wel eens gaan doen.
Nou ik hou iedereen die het interesseert op de hoogte !
liefs Linda
~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~
Wat heeft Lorena nou ???
Inderdaad, we weten nog steeds niet wat Lorena nou mankeert.
De artsen weten het geloof ik ook niet meer, maar blijven zoeken en proberen, in mijn ogen niet altijd in de goeie hoek maar ja, ik ben geen dokter…
We hebben na de vakantie 3 maanden lang slechte nachten gehad, Lorena sliep ‘s avonds wel maar ‘s nachts werd ze wakker en ging de eerstkomende uren dan niet meer slapen , uiteindelijk is ze ook ziek geweest en had ze oorontsteking maar dat heeft ze niet 3 maanden lang gehad,gelukkig slaapt ze sinds de feestdagen weer goed door de hele nacht.
Er zijn allemaal onderzoeken gedaan en de geneticus onderzoekt syndromen en heeft bij Lorena op allerlei "enge" syndromen gezocht maar heeft (gelukkig) niks kunnen vinden. Zij weet ook niet zo goed meer wat ze zoeken moet.
Wij en Baloe denken dat het geen syndroom is maar dat Lorena autistische trekjes heeft, maar omdat ze nog zo klein is in haar ontwikkeling kan dat nog niet getest worden, in haar ontwikkeling zit ze nu op een meisje van 9 maanden in plaats van dat ze bijna 3 jaar is…
Op Baloe (kinderdagopvang)heeft Lorena het erg naar haar zin en de mensen die daar werken zijn erg lief en behulpzaam, in de moeilijke periode hebben ze ons erg goed geholpen.
Zij doen ook veel met haar en daardoor weten ze ook een beetje hoe Lorena is.
Lorena gaat ook nog een hele dag per week naar een andere opvang "de Stampertjes" en
dat vind ze ook leuk, en geeft mij wat meer rust en tijd voor andere dingen.
Maar soms is ze erg moeilijk met haar stemmingswisselingen dat ze op Baloe soms niet eens weten wat ze met haar aanmoeten, laat staan ik!
Lorena kan nu ook sinds de feestdagen op haar knietjes komen van buikligging af en hopelijk gaat ze dan de komende maanden misschien kruipen.
~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~
Weer een update van Lorena
9 okt 2008
We zijn op vakantie geweest en dat was best lekker, Lorena heeft weer een paar sprongetjes vooruit gemaakt en nieuwe dingetjes geleerd. Zo kletst ze weer meer
, ze zegt mmmm...lekker, en kijken, papa, mama, ja, eten, en happen. Ze heeft ook wat stapjes gezet in de vakantie, normaal sleepte haar benen over de grond maar nu tilt ze haar knieën erbij op.
Na de vakantie moesten we naar de neuroloog en die heeft ook naar haar gekeken. Deze had het over iets wat hij wel bij haar zag of dat ene
of dat andere
...huh ? 
ja precies, dat had ik dus ook. Waar hij het dus over had was een syndroom en dat heet het RET-syndroom
, er is een EEG bij Lorena gedaan en haar DNA wordt nog nauwkeuriger onderzocht naar dat "RET-syndroom" Ik ben natuurlijk gaan Googlen naar dat syndroom en werd daar totaal niet vrolijk van
...aflopende zaak om zo maar even in het kort te zeggen. Heb dat een beetje van me af gezet omdat er ook veel dingen bij dat syndroom horen die ik dus niet bij Lorena zie, sommige dingen wel maar die zie je bij meer anderen syndromen, we moeten dus gewoon maar weer afwachten. De uitslag van de EEG was in ieder geval prima, de hersenactiviteit van Lorena was zoals hij hoort te zijn bij een kindje van Lorena haar leeftijd. GELUKKIG !!
Verder mis ik dus totaal mijn werk niet, maar ja ik heb het ook veel te druk met Lorena.
~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~
Update Lorena
17 juni 2008Hallo allemaal,
Hier ben ik weer met een update over Lorena.
De onderzoeken in het ziekenhuis zijn nog steeds gaande en schieten nog steeds niet op...
je zou er moedeloos van worden. Het genetisch onderzoek is nog steeds aan de gang en de uitslag (als er een is) kan nog even duren, de MRI is ook nog steeds niet gedaan maar ja, je wordt zelf ook een beetje gek van dat vragen iedere keer.
Daarbij komt dat ik me meer ben gaan concentreren op andere dingen, zoals dat Lorena naar een
speciaal kinderdagverblijf/peuterspeelzaal gaat inmiddels, en ze vind het erg leuk. Ze mag 3 dagdelen, maar ja ik heb maar 2 dagen vrij dus kunnen we maar gebruik maken op dit moment van 2 dagdelen. Op dit kinderdagverblijf krijgt ze fysiotherapie en logopedie, er is een ergotherapeut en revalidatiearts aanwezig en hele lieve leidsters. Na de zomervakantie gaan ze beginnen met een programma om Lorena beter te laten functioneren, lopen en praten etc.
Ze is ondertussen ook 4 juni 2 jaar
geworden en heeft dat daar ook gevierd en natuurlijk ook thuis, met een mooie Dora taart en leuke kadootjes. Voor zover weer de update.
groetjes Lin
~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~
Weer nieuwe ontwikkelingen
16 April 2008
Zo hier ben ik weer met een nieuwe blog over Lorena. We zijn druk bezig geweest met de onderzoeken en blijkbaar staat het nu een paar maanden stil omdat er een klinisch geneticus een genetisch onderzoek aan het doen is en de uitslag daarvan kan pas over 3 maanden komen…lekker vlot dus !!
Ik werd er een beetje moedeloos van en Lorena begint het zich steeds meer te beseffen denk ik dat ze een heleboel dingen niet kan en wordt dus moeilijk in de omgang, veel huilen en krijsen om niks (zo lijkt het) en als ze zo is dan wil ze alleen maar bij papa of mama op schoot,en dat kan natuurlijk niet altijd.We zijn ook verder met stichting MEE gegaan en we zijn vorige week eindelijk een stapje verder gekomen, ze hadden een video opname van Lorena gemaakt en die zou "het team" (allerlei artsen en therapeuten)gaan bekijken om te zien wat voor kindje Lorena is…nou dat was duidelijk, want toen Lorena gefilmd werd was ze in zo’n huil/krijs bui,en ergens dacht ik…heh, waarom doet ze dat nu, maar op dat zelfde moment dacht ik…laat ze maar zien hoe ze op haar
best is. (ahum)En dat heeft wel geholpen geloof ik, het team heeft niet eens gekeken er is besloten om Lorena naar een speciaal kinderdagverblijf te doen
waar xf3xf3k fysio, logopedie nou ja van alles is en ook omgang met andere kindjes. Wij zijn erg blij dat het eindelijk een beetje gaat gebeuren.Maandag waren we bij de fysio en daar heeft ze ook een klein sprongetje gemaakt, Ineke (de fysio) ging met haar op de grond en pakte haar bij haar heupjes en probeerde haar te laten lopen (wat al zxf3xf3xf3vaak is geprobeerd…) en ineens zette Lorena zo maar haar voet naar voren, en toen heeft ze een aardig stukje (met veel hulp natuurlijk)gelopen.
WOW goed hé ??We gaan nu ook meteen semi orthopedische schoenen voor haar aanmeten want haar enkeltjes staan een beetje naar binnen en ze heeft wat meer steun nodig.
Iedere 14 dagen gaan we naar logopedie, benieuwd hoe dat weer gaat, met onze kleine kletsmajoor.
tot de volgende keer, en hopelijk meer goed nieuws !!
Lin XXX
~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~
Nieuwe ontwikkelingen
Hallo iedereen, hier een berichtje van mamaEr zijn weer wat nieuwe ontwikkelingen rondom Lorena.
Inmiddels loopt ze bij de logopediste en dat gaat wel goed, ze begint wat meer te brabbelen en "soort van" antwoorden te geven of te reageren.
Ze heeft vorige week een gehoortest gehad, nou met haar oortjes is niks mis (dat dachten wij ook al) Ook waren we in het ziekenhuis om dat een klinisch geneticus haar wilde onderzoeken, die heeft ook al haar bloed nagekeken om te kijken naar genetische afwijkingen of dergelijke,maar ook daar niks te vinden, we wachten nog op de uitslag van de urine. En ze gaan ook nog naar 2 andere dingen in haar bloed kijken die op een ontwikkelingsachterstand kan duiden, maar die geneticus gaf mee en beetje het idee dat daar ook niks uit zal komen, maar we wachten af.
Gisteren moest ik terugkomen bij de psychologe en daar werd ik niet echt vrolijk van…
Die gaf de uitslag/ mededeling dat Lorena inmiddels een algehele achterstand heeft opgelopen van minimaal 8 maanden (die ruim een halfjaar geleden 5 maanden was) en dat ze een neurologisch onderzoek wil laten doen omdat ze zo fladdert met haar armen en het heen en weer wiebelen (wat wij dansen noemen) Ze heeft ons door gestuurd naar een stichting waar we misschien wat hulp kunnen krijgen om haar wat meer te kunnen helpen, of laten helpen, want ze kan waarschijnlijk niet naar een peuterspeelzaal of gewone school omdat ze teveel hulp nodig heeft.En ik denk dat met andere kinderen spelen en zo toch wel erg leuk is voor haar, want als er kinderen om haar heen zijn vind ze het geweldigen probeert ze toch wel aandacht te krijgen.
Voor de rest weet ik ook nog niks maar dit vond ik al even genoeg….
Lin
~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~
Naar de kinderarts
Hallo,
Maandag 12 november ben ik naar het Spaarne ziekenhuis geweest bij de kinderarts. Eerst ging er een coassistent naar me kijken en praten met papa en mama, en daarna kwam de kinderarts zelf naar mij kijken. Ze ging met een soort hamer op mijn knieën en enkels tikken en alles voelen en zo, nu moet ik 26 november bloed laten prikken zonder dat ik iets heb gegeten, dan mag ik een broodje eten en na 1 uur wxe9xe9r bloed prikken. Ook gaan ze mijn oren en ogen extra nakijken, en misschien wordt ik ook nog onderzocht door een kinderpsycholoog. Ze kon zien dat ik een motorische achterstand heb maar niet waarom ik dat heb, en daar willen ze nu wel eens achter komen. Ik moet ook nog voor een MRI scan, dan moet ik 15 minuten stil liggen en daarom moet ik dan onder narcose. Het is erg spannend allemaal.doeidoei Lorena
~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~
Geen opmerkingen:
Een reactie posten